Kako Huntingtonova bolest utječe na to kako je naslijeđen

Izvor: commons.wikimedia.org

Genetika igra važan čimbenik kada su u pitanju mnoge bolesti. Preko 6000 bolesti nasljeđuje se genetikom. Ponekad vam određena genetika bolest ne daje izravno, ali vas može učiniti sklonijim nasljeđivanju. Ako u obitelji imate karcinom raka, možda postoji rizik od raka, a trebali biste se obratiti svom liječniku i voditi zdrav način života kako biste to spriječili. Drugi puta genetika može značiti da ćete dobiti bolest bez obzira na sve. Slučaj, Huntingtonova bolest ili HD.

Što je Huntingtonova bolest?

HD uzrokuje da vaše živčane stanice propadaju tijekom određenog razdoblja, što dovodi do smanjenja svih funkcija. Genetski je i obično se razvija u čovjekovim 30-ima ili 40-ima, ali može se razviti i ranije od toga. Budući da uzrokuje razgradnju živčanih stanica, to dovodi do pada fizičkih i kognitivnih sposobnosti i može dovesti do različitih mentalnih bolesti.

Gen koji uzrokuje Huntingtonovu bolest

Mutacija u genu HTT uzrokuje HD. Ovaj gen odgovoran je za mozak koji govori da stvara huntin, esencijalni protein. Točna svrha Huntingtina nije potpuno razumljiva, ali se nalazi u mozgu, kao i u tjelesnom tkivu. Ono što znamo o lovini jest da vjerojatno igra ključnu ulogu u zdravlju živčanih stanica. Održava ih jakim i sprječava ih da se samounište. Ako bi nešto promijenilo HTT gen, tada možete vidjeti kako to može utjecati na vaše živčane stanice.

Budući da se većina slučajeva HD događa u 30-ima i 40-ima, većina ljudi koji žele imati djecu već ih je imala, i to prije nego što su simptomi bolesti počeli djelovati.

Stopa nasljeđivanja

19 značenje broja anđela

Ako jedan od vaših roditelja ima Huntingtonovu bolest, možda se pitate kolika je šansa da naslijedite mutirani gen. Bez obzira na spol roditelja koji je pogođen, šanse da ga naslijedite su oko 50 posto. Za mnoge ovo prilično izaziva tjeskobu. Genetski preokret novčića određuje vašu sudbinu.

HD se javlja kod otprilike 3 na svakih 100 000 ljudi, pa šanse da oba roditelja imaju bolest nisu previše česte. Međutim, ako oni imaju gen, izgledi, kao što možete očekivati, rastu. Ponekad će se popeti i do 75 posto. U nekim slučajevima, sva djeca mogu je dobiti po stopostotnoj stopi.

Izvor: rawpixel.com

Ako vaši roditelji imaju HD, ali vi to nemate, još uvijek postoji rizik prenošenja istog na svoju djecu.

To znači da je najbolji način izlječenja Huntingtonove bolesti razmnožavanje. Kao što je već spomenuto, njegova kasna faza znači da bi većina roditelja već imala djecu do trenutka kada se simptomi počnu pokazivati, no to se može dogoditi i u mlađoj dobi, poput 30-ih, kada ćete imati prvo dijete .

Ako je to slučaj, mnogi roditelji kao rješenje mogu uzeti u obzir posvojenje ili surogat roditelja.

Polemika o predimplantaciji

sanjati da je metak u vrat

Neki roditelji koji žele djecu svoje genetske građe mogu poduzeti određene mjere kako bi osigurali da niti jedno njihovo dijete nema HD putem predimplantacijskih genetskih dijagnoza. Tu laboratorij koristi roditeljsku spermu i jajašca za stvaranje višestrukih embrija, a embriji se testiraju na bilo kakve znakove HTT mutacije. Ako ga netko nema, ugrađuje se u majku.

To nije najjeftiniji način, niti je najkontroverzniji. Neki mogu imati problema s idejom o takvom uzgoju, ali ako nemate, možda bi vrijedilo potražiti je.

Huntingtonova bolest i nacionalno podrijetlo

Zanimljivo je da rizik od HD-a ovisi o vašem nacionalnom porijeklu. Oni s europskim podrijetlom imaju najvjerojatnije šanse da ga dobiju. To je još uvijek rijetko u 3 od 100 000 slučajeva, ali je najviše. Azijske zemlje imaju najčešće slučajeve HD-a. To je možda zbog porijekla mutacija.

Simptomi Huntingtonove bolesti

Kako bolest uključuje postupni razgradnju vaših živčanih stanica, simptomi imaju tendenciju biti kognitivni ili utječu na vaše kretanje. Mentalni poremećaji mogu se razviti i zbog HD-a.

Kad HD utječe na vaše kretanje, u početku to mogu biti suptilne promjene, ali na kraju će utjecati na vas dovoljno tamo gdje ćete trebati njegu. Nerijetko se događa da oni koji pate od HD-a budu ozlijeđeni ili umru uslijed pada ili gubitka ravnoteže. Ostali simptomi uključuju:

Nagli trzaji ili trzaji. To će se događati prilično često.
Problemi s gutanjem. Mnogim pacijentima s HD možda će trebati pomoć pri gutanju hrane, jer je gušenje prilično često.
Razgovor s HD-om može postati težak jer su pokreti ustima teški.

Tada je spoznaja. To uključuje obradu i razmišljanje, koje će s vremenom postajati sve gore. To uključuje:

Nemogućnost fokusiranja. Svatko se ponekad udalji, ali ljudima s HD-om to će se stalno događati.
Misli vam se mogu smrznuti. Dok pokušavate govoriti, možete se spotaknuti ili ponoviti misao.
Možda postoji lošija kontrola impulsa nego inače. Oni s HD-om ne bi se trebali kockati ili ići u kupovinu bez pomoći. Također, ne razmišljanje prije nego što progovorite je još jedan problem.
Osobe s HD-om mogu imati problema sa samosviješću. Oni ne žive u sadašnjosti, već na autopilotu.
Možda imate problema s memorijom. Osim što se ne možete prisjetiti prošlih događaja, možda ćete imati poteškoća u zadržavanju onoga što ste naučili.

HD također može dovesti do mentalnih poremećaja, uključujući:

OKP. Opsesivno-kompulzivni poremećaj je kada iznova i iznova ponavljate određene zadatke jer niste zadovoljni.
Bipolarni poremećaj. Tada se vaše raspoloženje odjednom promijeni. Ponekad ćete se osjećati sretno i superiorno od svih ostalih. U ostale dane možete se osjećati apatično i potišteno.
Općenito je depresija još jedan simptom HD-a. Nije samo situacijski slučaj kada je pacijent depresivan jer ima bolest koja će uzrokovati slom njegove moždane snage s vremenom, već je uzrokuju i promjene u vašem mozgu.

Izvor: pexels.com

Maloljetnički HD je kada djeca ili adolescenti razviju HD. Puno je rjeđe, ali mnogo smrtonosnije, jer se simptomi mogu pojaviti dok su djeca djeca. Dijete s JHD-om može imati problema u školi, imati problema s ponašanjem ili zaboraviti stvari. To se ponekad može pogrešno shvatiti kao normalno tinejdžersko ponašanje, a jedini zbunjujući simptomi su napadaji. Ljudi s JHD-om obično imaju i niži životni vijek.

anđeoski broj 93

Prognoza

Isprva će ljudi koji imaju HD možda moći živjeti normalnim životom, ali s vremenom će se njihovi simptomi pogoršati i vjerojatno će im trebati pomoć u životu. Ponekad bolest polako napreduje, a osoba koja je oboli može imati 30 godina života. Drugi put, posebno u slučajevima JHD-a, može vas ubiti za samo deset godina.

Budući da se stanice u vašem mozgu raspadaju, težina vašeg mozga će opadati. Prosječni mozak odrasle osobe je oko tri kilograma. U kasnim fazama HD-a mozak može pasti kilogram.

Ponekad vas ne ubije bolest, već simptomi. Gušenje, pad i napadaji samo su nekoliko razloga zašto bi netko umro. Samoubojstvo je još jedan veliki problem koji se javlja u gotovo 10 posto pacijenata. Samoubojstvo obično dolazi rano. To može biti zbog depresije ili zato što pacijent želi završiti svoj život prije nego što izgubi svu spoznaju.

Liječenje Huntingtonove bolesti

Prevencija putem genetskog savjetovanja jedini je način iskorjenjivanja bolesti. Ako ga imate, nema lijeka ili načina da ga zaustavite, ali postoje načini da ga usporite. To se obično događa liječenjem simptoma.

Ako vježbate i hranite se zdravo, to vam može znatno poboljšati fizičko i mentalno zdravlje, dugoročno vam pomažući. Fizikalna terapija može vam pomoći u kretanju i smanjiti broj padova i problema s gutanjem koji imate. Mentalna stimulacija može vam pomoći u kognitivnim sposobnostima. Lijekovi ne mogu samo pomoći vašim fizičkim i mentalnim simptomima, već mogu liječiti depresiju ili bipolarni poremećaj.

Tražiti pomoć!

HD može biti težak teret za pacijenta. Mogu postati apatični i dopustiti si da podlegnu bolesti, umjesto da je usporavaju i žive što dulji život. Možda imaju i samoubilačke misli. Savjetnik može pomoći pacijentu u suočavanju s bolešću i napraviti plan za najbolji mogući život u tim okolnostima.

san o tornadu znači

Izvor: rawpixel.com

Domar se može osjećati depresivno ili umorno zbog brige o pacijentu, posebno ako je skrbnik član obitelji. Savjetovanje može pomoći održavatelju duha i naučiti ih tehnikama brige o pacijentu.

Huntingtonova bolest prilično je zastrašujuća, ali ako znate svoju genetsku povijest i poduzmete korake da je ne prenesete na svoju djecu, možete poduzeti jedan korak da je zaustavite.