Koja su neka od sredstava za dijagnozu Huntingtonove bolesti
Huntingtonova bolest, ili HD, poremećaj je kod kojeg se vaše živčane stanice s vremenom raspadaju. To dovodi do gubitka pokreta i spoznaje, a s vremenom će dovesti do smrti. Možda se pitate kako se točno dijagnosticira bolest. U ovom ćemo članku pogledati postupak dijagnostike. Ali prvo, objasnimo kako bolest djeluje.
Izvor: pxhere.com HTT gen
Huntingtonova bolest je nasljedni poremećaj koji uključuje mutaciju gena HTT. HTT gen stvara huntin, protein. Smatra se da huntin igra važnu ulogu u zdravlju živčanih stanica i ako bi HTT gen bio mutiran, to bi na kraju dovelo do smrti vaših živčanih stanica.
Povijest dijagnoze Huntingtonove bolesti
Huntingtonova bolest postoji već dugo, ali 1872. godine George Huntington je prva osoba koja ju je u potpunosti opisala i promatrala kako utječe na obitelji. Unatoč tome, pacijenti s HD-om imali su tendenciju da im se dijagnosticira nešto drugo.
Najpoznatiji je primjer Woody Guthrie. Bio je poznati pjevač od 1930-ih do 1950-ih. Njegova je majka patila od HD-a, ali pogrešno je dijagnosticiran jer mu se zdravlje počelo pogoršavati. Dijagnosticiran mu je alkoholizam, a zbog mentalnog pada prilično je puta bio institucionaliziran. Na kraju je imao prave dijagnoze, ali tada je već bilo kasno.
Naravno, to je bila prošlost. U današnje vrijeme puno je lakše dijagnosticirati HD. Evo kako to rade neurolozi.
što simboliziraju vlakovi
Obiteljska povijest
Jedan od najočitijih pokazatelja HD-a je obiteljska povijest. Ako imate obiteljsku povijest HD-a, tada vam se šanse povećavaju. Obitelj mora otkriti sve poznate medicinske podatke o sebi, a to liječniku može stvoriti cjelovitu sliku. Naravno, samo zato što postoji poznata povijest, ne znači da je HD možda krivac i obrnuto.
Zatim će liječnik testirati mentalne i fizičke probleme pacijenta. Prvo će pitati je li pacijent doživio bilo kakvu spoznaju emocionalnih problema, a zatim će testirati:
- saslušanje
- snaga
- pokreti oka
- osjetljivost
- refleksi
- balansiranje
- pokret
... zajedno s drugim stvarima poput laboratorijskih testova. To može pomoći liječniku da odbaci HD ili da im pomogne u stvaranju slučaja za HD.
Presimptomatsko ispitivanje
Izvor: pixabay.com Ovo je još jedan način testiranja na HD i provodi se kada osoba nema simptome HD-a, ali ima obiteljsku povijest. Uključuje markere, koji su dijelovi DNA koji su blizu gena i nasljeđuju se. Ovaj test također zahtijeva DNA od obitelji, pa ako ste usvojeni ili vam je preostalo malo preostalih članova obitelji, možda nećete moći položiti test. To uključuje genetsko testiranje.
sanjati o štenetu
Genetsko ispitivanje i Huntingtonova bolest
Gen koji je uzrokovao HD otkriven je tek nedavno. Bila je to 1993. kada je Zaklada za nasljedne bolesti pomogla da je otkrije, a od tada je dijagnosticiranje HD-a lakše nego ikad. Prije toga, možda su vaše simptome zamijenili s nečim drugim, ali zbog gena mogu sa sigurnošću utvrditi da je riječ o HD-u. Liječniku je potreban samo jednostavan uzorak krvi i on će testirati vašu DNK na mutirani HTT gen.
Oni će pogledati ponavljanja u vašem DNK. Oni su poznati kao CAG ponavljanja, a broj ponavljanja odredit će hoćete li ili nećete razviti HD ili ako ste u opasnosti.
značenja brojeva 22
Ako je manje od 28 ponavljanja, to je normalno. Nećete ga razvijati, kao ni vaša djeca.
Ako se ponavlja od 29 do 34, nećete ga razviti, ali vaša djeca mogu biti izložena riziku od HD-a.
S 35-39 ponavljanja, neizvjesno je. Možda ćete razviti HD, ali možda nećete. U opasnosti su i vaša djeca. Oni iz ovog raspona trebaju redovito provjeravati kako bi bili sigurni da ga još nisu razvili.
S preko 40 ponavljanja razvit ćete HD, a vaša će djeca imati 50/50 šanse da ga i razviju.
Test imidža mozga
Od vas će se možda zatražiti da napravite test mozga koji može stvoriti sliku vašeg mozga bez ikakvih tegoba. Zbog raspada živčanih stanica, HD može uzrokovati smanjenje mozga. U kasnijim fazama možete izgubiti 30 posto svoje izvorne težine mozga. Ovo može sagledati moguću prognozu bolesti ako je imate.
Ali skupljanje mozga ne mora nužno značiti da imate HD, jer i drugi poremećaji mogu to uzrokovati. Također, ako ste u ranoj fazi HD-a, vaš mozak može izgledati normalno.
Gdje se mogu testirati?
Najbolji način za testiranje HD-a je genetsko testiranje, što je jeftin i točan način testiranja onih kojima prijeti HD. U vašoj su blizini centri za testiranje, a da biste ih pronašli, možete otići na web mjesto Američkog društva za bolesti Huntingtona ili ih nazvati na 1-800-345-HDSA.
Izvor: commons.wikimedia.org Što možete očekivati na jednom od ovih testova? Možete započeti ispitivanjem svojih neuroloških sposobnosti. To pomaže liječnicima da utvrde imate li simptome HD-a, što vam može pomoći liječnicima da vam postave dijagnozu prije nego što se genetski test uopće dogodi.
sanjati starog prijatelja
Zatim, tu je savjetovanje prije testiranja. Ovdje će osoba naučiti sve o HD-u. Šanse su da možda znate neke stvari o bolesti ako ste tamo, ali liječnik će s njom detaljnije ući u detalje i razgovarati o vašem riziku. Oni će više objasniti test i razgovarati o ishodima koje biste mogli doživjeti. Tada će vam dati izbor da li se testirati ili ne. Neki ljudi možda neće htjeti naučiti svoju sudbinu zbog straha, a liječnik vas neće pritiskati da to učinite ako to ne želite.
Jednom kad napravite test, u njemu će sudjelovati profesionalci koji će vam pomoći da se pripremite za rezultate. Puno je savjetovanja koja su uključena u ovaj test zbog utjecaja bolesti. Mogu dovesti članove obitelji koji nisu u opasnosti kako bi razgovarali o tome što se može dogoditi ako pacijent ima HD, kao i članove obitelji koji su u opasnosti. Također vas pripremaju za moguće šanse za pozitivan rezultat.
Kako funkcionira sam test? Uključuje mali uzorak krvi. Zatim će ga pregledati, zajedno s DNK-om člana obitelji, kako bi provjerili radi li u obitelji.
Nakon testa
Rezultati će biti predani pojedincu, a rezultate neće reći nitko drugi osim ako pojedinac to ne želi. Sastanak za praćenje može se dogoditi bez obzira jesu li rezultati pozitivni ili negativni.
Uobičajeno je da je osoba testirana na HD starija od 18 godina, osim ako maloljetnik nema simptome. Juvenilna Huntingtonova bolest rijetka je, ali potpuno moguća, a ako dijete ima simptome, možda će se obaviti testiranje.
biblijsko značenje broja 222
Obično se neće provesti ispitivanja na fetusu budućih roditelja. Preporučuje se da roditelji koji ne žele proslijediti HD svojoj djeci potraže genetsko savjetovanje kako bi imali najbolje moguće mogućnosti. Također, roditelji mogu pogledati predimplantacijski pregled. To uključuje stvaranje višestrukih embrija u laboratoriju pomoću DNK roditelja, a zatim ih pregledava na bilo kakve znakove HD-a. Ako embrij nema HD gen, on se ugrađuje u majku.
Emocionalni utjecaj
Otkrivanje imate li HD možda je stresan događaj. Jednoga dana imat ćete simptome, a mozak će vam se s vremenom polako raspadati. Teško je nekome zamisliti da gubi sve svoje kognitivne funkcije i možda se pita koliko dugo mora živjeti. Ponekad pacijent s HD-om može imati desetljeća života. Ponekad to može potrajati samo nekoliko godina.
Možda je još frustrirajuće postizanje neizvjesnog rezultata. Možda ste u opasnosti ili niste. Ponekad je i gore od znati ako imate HD ne znati. Strah od nepoznatog uvijek je bio ljudska osobina.
značenje 999
Izvor: rawpixel.comZa one koji nisu pogođeni to može biti i stresno. Vaša voljena osoba izgubit će sve funkcije, a vi ćete se morati brinuti o njima. Možda zvuči zastrašujuće, a niste mogli zamisliti da vaš ljubavnik ili roditelj ne mogu biti neovisni.
U takvim slučajevima, razgovor sa savjetnikom može vam pomoći da se snađete. Oni mogu naučiti pacijenta kako prihvatiti svoju sudbinu i tehnike usporavanja prognoze bolesti. Za člana obitelji mogu razgovarati s njima o tome što mogu očekivati kada je riječ o zbrinjavanju HD-pacijenta i što mogu učiniti da im raspoloženje bude dobro.
HD je lako dijagnosticirati, ali teško ga je prihvatiti kad postignete rezultate. Ako imate obiteljsku povijest, možda biste htjeli biti testirani već danas.
Podijelite Sa Prijateljima:
